人类X染色体图谱

生物信息学（英语：bioinformatics）利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是互联网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。目前主要的研究方向有：序列比对、基因识别、基因重组、蛋白质结构预测、基因表达、蛋白质反应的预测，以及建立进化模型。数据

生物学技术往往生成大量的嘈杂数据。与数据挖掘类似，生物信息学利用数学工具从大量数据中提取有用的生物学信息。生物信息学所要处理的典型问题包括：重新组装在霰弹枪定序法测序过程中被打散的DNA序列，从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构，利用mRNA或质谱仪的数据检验基因调控的假说。微阵列

某些人将计算生物学作为生物信息学的同义词处理；但是另外一些人认为计算生物学和生物信息学应当被当作不同的条目处理，因为生物信息学更侧重于生物学领域中计算方法的使用和发展，而计算生物学强调应用信息学技术对生物学领域中的假说进行检验，并尝试发展新的理论。

生物信息学可以定义为对分子生物学中两类信息流的研究（Altman，1998）。其中第一类信息流源于分子生物学的中心法则：DNA序列被转录为 mRNA序列，后者被翻译为蛋白质序列。蛋白质序列继而折叠为具功能的三维（3D）结构。按照达尔文理论，这些功能被生物体的环境所选择，从而驱动群体中 DNA序列的进化。因此，第一类的生物信息学应用关注于中心法则中任一阶段的信息传递，包括DNA序列中基因的组织与控制、确定DNA中的转录单位、从序 列预测蛋白质结构以及分子功能分析。　　第二类信息流是基于科学方法：提出关于生物学活动的假设，设计实验以验证这些假设，评估结果与假设的相容性，然后根据实验数据对原假设作扩展或修正。第二类的生物信息学应用关注于这一流程中的信息传递，包括产生假设、设计实验、通过数据库将实验结果组织起来、检验数 据与模型的相容性以及修正假设的各个系统。　

在基因组学中， 对基因和其他生物特征的标注称为基因组注释。1995年，Owen White（在1995年完成的人类首次为独立的生物体——流感嗜血杆菌——测序的工作中，他是组员之一）设计出了第一套基因组注释软件系统。该系统能够自动识别基因、转录基因和其他生物学特征，并能够初步的分析它们的功能。大多数现今的注释系统的与之类似，但用以分析DNA序列的软件在不断进化之中。

在寻找基因和致力于发现新蛋白的努力中，人们习惯于把新的序列同已知功能的蛋白序列作比对。由于这些比对通常都希望能够推测新蛋白的功能，不管它们 是双重比对还是多序列比对，都可以回答大量的其它的生物学问题。举例来说，面对一堆搜集的比对序列，人们会研究隐含于蛋白之中的系统发生的关系，以便于更好地理解蛋白的进化。人们并不只是着眼于某一个蛋白，而是研究一个家族中的相关蛋白，看看进化压力和生物秩序如何结合起来创造出新的具有虽然不同但是功能 相关的蛋白。研究完多序列比对中的高度保守区域，我们可以对蛋白质的整个结构进行预测，并且猜测这些保守区域对于维持三维结构的重要性。

显然，分析一群相关蛋白质时，很有必要了解比对的正确构成。发展用于多序列比对的程序是一个很有活力的研究领域，绝大多数方法都是基于渐进比对（progressive alignment）的概念。渐进比对的思想依赖于使用者用作比对的蛋白质序列之间确实存在的生物学上的或者更准确地说是系统发生学上的相互关联。不同算法从不同方面解决这一问题，但是当比对的序列大大地超过两个时（双重比对），对于计算的挑战就会很令人生畏。在实际操作中，算法会在计算速度和获得最佳比 对之间寻求平衡，常常会接受足够相近的比对。不管最终使用的是什么方法，使用者都必须审视结果的比对，因为再次基础上作一些手工修改是十分必要的，尤其是对保守的区域。

进化生物学研究物种的起源和演化。引入信息学到进化生物学中，使得研究者能够：

未来的研究工作包括重建业已相当复杂的进化树。

对一个特定的生态系统，小到一层生物膜、一滴海水、一铲泥土，大到整个地球，其中全体物种的基因组成分可被定义为这个生态系统的生物多样性。 搜集各物种的名称、描述、分布、遗传信息、地位、种群大小、栖息地，和各生物体间的相互作用等信息，可以建立一个数据库。有专门的软件用于搜寻、分析和可视化这些信息，更重要的是，它们还能够帮助人们相互交流这些信息。计算机能够模拟相应的模型，以计算种群动态演变，遗传健康状态等等。

该领域的一个重要前景是为濒危物种建立基因银行，即将各物种的基因组信息保存下来。这样即便在将来这些物种灭绝了，人类也可能利用它们的基因组信息重新创造出它们。

蛋白质结构预测是生物信息学的重要应用。蛋白质的氨基酸序 列（也称为一级结构）可以容易的由它的基因编码序列获得。在绝大多数情况下，在蛋白质的原生环境中，其结构由它的氨基酸序列唯一的决定。蛋白质的结构对于理解蛋白质的功能十分重要。这些结构信息通常被称为二级、三级、四级结构。目前尚没有普遍可行方案实现这些结构的准确预测；大多数方案为启发式的。

人类血色素和豆类血色素间的相似性是以上方法的一个实例。两种血色素有相同的功能，均能够在各自的生物体内运输氧气。尽管它们的氨基酸序列大不相同，它们的蛋白质结构几乎一样。

通过蛋白质微阵列技术或高通量质谱分析对生物标本进行测量所获得的数据中，包含有大量生物标本内蛋白质的信息。生物信息学被广泛的应用于这些数据的分析。对于前者，生物信息学所面临的问题与RNA微阵列数据分析中遇到的问题相似；对于后者，生物信息学将所获得的大量质谱数据与通过已知蛋白质数据库预测的数据进行比较，并使用复杂的统计学方法进一步分析。

比较基因组学的核心课题是识别和建立不同生物体的基因或其他基因组特征的联系。这些跨基因组的联系使得我们能够跟踪基因组的进化过程。基因组进化由多个不同层次的事件完成。在最低的层次，单个核苷酸上发生了点变异。在较高的层次，大的染色体片段经历了复制、横向迁移、逆转、调换、删除和插入等过程。在最高的层次上，整个基因组会经历杂交、倍交、内共生等变异，并迅速产生新的物种。

多种生物学技术可以用于测量基因的表达，如DNA微阵列，表达序列标签（expressed sequence tag），基因表达连续分析（serial analysis of gene expression），大规模平行信号测序（massively parallel signature sequencing），多元原位杂交法（multiplexed in-situ hybridization）等。上列所有方法均严重依赖于环境并会产生大量高噪声的数据。生物信息学致力于发展一套统计学工具以从中提取有用的信息。

调控是指当细胞受到外信号刺激之后其内发生的一系列反应过程的总和。生物信息学技术被用于分析调控的各个步骤。例如，基因表达的数据可用于分析基因调控。对于一个单细胞生物体，我们可以用生物芯片技术观察受到不同外界刺激、处于细胞周期不同状态的细胞，并将采集到的数据利用聚类算法分析，以寻找表达相似的基因或样本。该结果可用于多种深入的分析。

系统生物学通过对细胞子系统的计算机模拟，分析这些细胞过程间的复杂联系，并将分析结果可视化。例如，人工生命就通过计算机模拟简单的生物形式，以帮助人类了解进化过程。

生物信息学可用于药物靶标基因的发现和验证。有许多数据库可用来获得在不同组织在正常／疾病状态下基因表达的差异，通过搜索这些数据库，可以得到候选基因作为药物靶标，特异性地针对某一种疾病。另外，还可根据蛋白质功能区和三维结构的预测来对药物靶标进行鉴定，以便早期了解所研究蛋白的属性，预测它是否适用于药物作用。

来源：维基百科